Из-за эпилепсии Люба не ходит, не сидит, не говорит и почти не спит по ночам. Уживаться с болезнью и нормализовать сон ей помогает только препарат «Сабрил».
Благодарим за поддержку платформу Добро Mail.ru!
Маленькая Люба Макагон из Томска не спала два года. Только проваливалась ненадолго в туман. Вместе с ней не спала ее мама Аня. У Любы эпилепсия, которая изводит ребенка практически с рождения. Девочка не ходит, не сидит, не говорит и не держит голову. Болезнь ворует ее воспоминания, навыки, улыбку, плач и даже сон. Здоровой Люба никогда не станет, но она может научиться жить с болезнью и хотя бы спать по ночам. Для этого нужен препарат «Сабрил».
«Нам не надо лучше, нам бы хуже не было», – так запросто объясняет Любина мама цель лечения своей младшей дочке. Любе 4 года, из них «здоровой» она была всего 3 месяца. Уже тогда на невидимом генетическом уровне произошел сбой. Фатальная поломка, запрограммированная в утробе мамы, рано или поздно нашла бы выход. И вот у девочки, которая держала головку и вовсю гулила, начались судороги. Врачи поначалу приняли их за колики. Люба вытягивала ножки стрункой и начинала истошно кричать. Без остановки, целыми днями. Аня не выпускала дочь из рук, а легче не становилось.
Судороги сменили эпилептические приступы. Люба уронила голову, выпустила из рук погремушки и перестала улыбаться. Сначала приступы повторялись раз в день, потом десять. Родители обследовали Любу в родном Томске, потом в Москве. Они перепробовали десятки препаратов, но ничего не помогало.
Со временем к приступам присоединились дистонические атаки и инфантильные спазмы. При атаках Люба буквально становилась на мостик, а при спазмах складывалась пополам. При эпиприступах раскидывала в стороны ручки и ножки, ее беспрерывно трясло, будто от разрядов тока. Конечно, были и «просветы». Одно время Анна перестала давать дочке препараты, и Любе вдруг стало легче на целых 4 месяца. А были и совсем тяжелые времена, когда девочка впадала в кому.
«Когда дочке было 6 месяцев, мы с ней играли в ладушки, а в годик она могла самостоятельно перевернуться. Все эти навыки утратились. Люба разучилась улыбаться, стала совсем безэмоциональной и перестала меня узнавать», – рассказывает Анна. А еще Люба «разучилась» спать. Будто в ней сломался какой-то выключатель. Невозможно представить и сложно поверить, но без полноценного ночного сна она жила целых два года!
А потом врачи прописали Любе препарат «Сабрил» и он неожиданно помог. Приступы ослабли, стали редкими – началась совсем другая жизнь. Люба вспомнила маму. Она снова улыбается, реагирует на людей, смотрит по сторонам, радуется и пытается погладить любимого шпица Сеню, когда тот кладет голову на ее живот. Любу взяли на реабилитацию в центр «Луч». После занятий она старается держать голову и говорит звук «а». Еще она ходит с мамой в гости и гуляет в парках. «Раньше мы сидели в четырех стенах, Любу беспрерывно выкручивало в разные стороны. Какие уж тут встречи и приглашения? А теперь садимся в коляску — и вперед. Она очень любит, когда вокруг много детей. Смотрит на них и сама оживает». И самое главное — Люба спит. С 22.00 до 7.00. Без боли, приступов и страха. И Аня тоже спит.
Когда-то врачи говорили про Любу, что у нее почти нет шансов дожить до года. А сейчас ей целых 4. Да, Люба никогда не будет здорова, но она может жить без мучений, пока принимает «Сабрил». Сейчас запасы лекарства на исходе, таблеток осталось на две недели. Раньше Аня все чаще покупала препарат за свои деньги и занимала спасительные коробочки у знакомых. Лишь недавно был проведен консилиум и Минздрав поставил Любу в очередь на закупку. Пока государство начнет бесперебойно обеспечивать ребенка «Сабрилом» пройдет не один месяц, а таблетки нужны уже сегодня, сейчас. «Нам в прошлом году выдали 6 коробочек, увеличив при этом дозу вдвое. Две коробки я отдала семье, которая нас выручила ранее, а остальные четыре улетели мигом. Снова занимаю. Такой вот замкнутый круг», – объясняет Анна. Ее дочке очень нужна наша помощь. Год спокойной жизни целой семьи стоит 128 тысяч рублей. Поможем?
Фадеева Екатерина Валерьевна, врач-невролог паллиативного отделения детской больницы №1 г. Томск:
«Ребенок паллиативный. Он не может сидеть, ходить, говорить. Чтобы сократить количество приступов, девочке был рекомендован и утвержден врачебной комиссией противосудорожный препарат «Сабрил», на фоне которого количество и продолжительность приступов уменьшилась. Если раньше их было от 10 до 20 в день, то теперь около 5. Сократилась также длительность пребывания ребенка в стационарах после госпитализации. Прием препарата прекращать нельзя, иначе состояние ребенка резко ухудшится».
Кости черепа Софии срослись раньше времени. Через остренький лобик тянется гребешок, делящий голову на две половинки. Без операции девочке грозит инвалидность, проблемы со слухом, зрением, отставание в развитии. Но если сделать операцию, девочка будет абсолютно здорова. Для операции нужна особенная пластина, которую не нужно в дальнейшем удалять из черепа. Она станет с ним единым целым, а лоб станет обычным, гладким.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
