КАК ПОМОЧЬ
Если Вы хотите помочь подопечному фонда, выберите удобный способ оплаты, кликните по иконке, появится инструкция к выбранному способу.

С помощью банковской карты

Через электронные деньги

Переводы через терминалы

Переводы через банк или почту


Отправить SMS на короткий номер 8910

Просим помощи

Амина Лазарова, 12 лет, Р. Северная Осетия- Алания, г. Владикавказ

21.07.2020

Ждёт ли Амину ветер перемен?

 

Диагноз: ЗПР, дизартрия

Необходимо: 198 000 рублей на проведение генетического анализа «Секвенирование полного экзома» и обследование

ПОМОЧЬ

Амина Лазарова из Владикавказа заговорила лишь в 3 года. В Крыму, во время дельфинотерапии. И первым ее словом было "дифин". Сейчас Амине 12. Врачи ставят ей задержку речевого развития. Никто не может объяснить, почему девочка плохо говорит. Амина - пациентка без болезни. Может быть ее болезнь еще даже не известна науке. Чтоб понять это, надо сдать генетические анализы всей семье Лазаровых. Амине, ее родителям и младшему брату.

Амина рассказывает мне по телефону про то, как вчера они с братом Русланом ставили дома спектакль. Говорит, что очень любит петь и сочинять сказки про принцесс. Любимая песня - "Ветер перемен". Я понимаю девочку через слово. Скорее даже не понимаю, а догадываюсь. "Это нормально. Если пообщаетесь минут 30, то будете сразу улавливать смысл", - говорит Дина, мама Амины.

Ее дочка с рождения отличалась любознательностью и особенно любила, когда родители читали ей вслух. Книги, детские журналы, аннотации от лекарств - все впитывалось с огромным энтузиазмом. Лексикон у Амины сформирован "по возрасту". Вот с произношением беда. Впрочем, не все так просто. 

Так бывает, что двое здоровых людей женятся, рожают ребенка, радуются, планируют второго, а потом понимают, что с их старшим малышом что-то не так. А что именно - врачи толком объяснить не могут. Невезение, запрограммированное на генетическом уровне. Но и это становится понятно далеко не сразу. Амина неподвижно лежала в кроватке и не держала головку до 8 месяцев. В 1,5 годика она села, в 3 - пошла и заговорила. 

Причем пошла не как все дети. А бегом на носочках - от стеночки к стеночке. Будто заводная игрушка без тормозов. Падая и спотыкаясь. Врачи сказали - ДЦП. Сегодня диагноз снят. Он него осталась только подростковая угловатость, неловкость движений, косолапая походка и "смотрящие" друг на друга при ходьбе коленки. Кроме этого были проблемы с кишечником, сердцем, зрением. Намечалась задержка в развитии. Врачи уже не знали, от чего лечить ребенка. До генетики "докопались" когда в семье родился сын Руслан. И сценарий повторился. 

"Амина уже обследовалась у генетиков, и у нее ничего не находили. Поэтому врачи из НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где наблюдаются дети, говорят, что вся наша семья должна сдать анализ - полный экзом. Он очень дорогой, а весь семейный доход уходит на терапии и разнообразные реабилитации для детей, которые, к счастью, приносят хороший результат. Сейчас у Амины две проблемы - зрение минус 6 и нечеткая речь. С остальным справились", - рассказывает Дина. 

Нечеткая речь на научном языке называется "дизартрией". И это не болезнь. Скорее симптом недуга, до которого надо еще докопаться, чтобы помочь Амине. А потом и ее брату Руслану. 

"Наверное есть люди, которым помощь нужна больше, чем нам. Одно дело, когда вопрос жизни и смерти, другое - непонятные дорогие анализы", - рассуждает Дина. И наверное она права. Генетический анализ - это часто не про жизнь и смерть. Это про шанс жить лучше. Понять, от чего спасаться. Помочь врачам докопаться до болезни, которая может повториться однажды в любой другой семье. И это стоит того, чтоб не пройти мимо. 

Без этого не видать нам всем ветра перемен.


Яблонская Мария Игоревна, врач-генетик, Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник НИКИ педиатрии им. Вельтищева:

- Амине Лазаровой уже делали анализ и не нашли в нем отклонений. Поскольку заболевание носит явный генетический характер - в семье два ребенка с одинаковыми клиническими проявлениями, то необходимо взять анализ у всех членов семьи. В этом случае биоинформатикам будет легче понять, в каком гене произошла мутация. Это позволит искать эффективное лечение, прогнозировать течение заболевания и в будущем поможет Амине планировать свою семью. Не исключаю, что у девочки новое, еще не известное генетикам заболевание.  

ПОМОЧЬ

 



Роман Костомаров, 10 лет, г. Химки

28.07.2020

Рома хочет выкинуть носовые платочки


Диагноз: Синдром Картагенера

Необходимо:124 000 рублей на оплату генетического анализа и обследования

ПОМОЧЬ

Архип и София Ланины, 14 лет и 8 лет, г. Воронеж

25.07.2020

Архипу и Соне лекарства нужны как воздух

 

Диагноз: Муковисцидоз, легочно-кишечная форма

Необходимо: 543 600 рублей на оплату лекарственной терапии «Колистин» и «Гианеб»

ПОМОЧЬ

Дарья Кузнецова, 7 лет, г. Москва

16.07.2020

Даша идёт в атаку!

 

Диагноз : Детский церебральный паралич, спастическая тетраплегия с дистоническими атаками

Необходимо: 87 000рб. для оплаты генетического анализа «Секвенирование экзома»

ПОМОЧЬ

Михаил Родимушкин, 2 недели, г. Москва

14.07.2020

Срочный сбор. Миша должен дышать.

 

Диагноз: синдром Тричера-Коллинза

Необходимо: 488 900 рублей на оплату медицинского изделия «Дистрактор» и комплектующих для проведения операции в ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира ДЗМ»

ПОМОЧЬ

Милана Макарова, 6 лет, г. Нижний Новгород

04.07.2020

Немного комфорта для Миланы

 

Диагноз: микроцефалия

Необходимо: 128 400 рублей на покупку памперсов на год

ПОМОЧЬ

Асия Абдулхалимова, 4 года, Р. Дагестан, г. Кизилюртовский район, с. Комсомольское

03.07.2020

Асия хочет, чтобы сердце не болело

 

Диагноз: ВПС, ОАП

Необходимо: 334 335 рублей на оплату медицинского изделия «Окклюдер для закрытия открытого артериального протока»

ПОМОЧЬ

Александр Глинщиков, 3 года, Краснодарский край, г. Анапа

01.07.2020

Саша хочет продолжать видеть

 

Диагноз: бинокулярная ретинобластома

Необходимо: 2 000 000 рублей на лечение в клинике Жюль-Гонин, Швейцария

ПОМОЧЬ

Дмитрий Волкомуров, 7 лет, г. Ижевск

28.06.2020

Дима хочет, чтобы люди стали мягче

 

Диагноз: ламеллярный ихтиоз

Необходимо: 196 590 рублей на оплату лекарственных препаратов «Topicrem ультра-увлажняющая сыворотка, System 4 маска терапевтическая и др.» на 6 месяцев

ПОМОЧЬ

Вероника Сергеева, 1 год, г. Волгоград

28.06.2020

Вероника хочет дышать во сне и наяву

 

Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма
 
Необходимо: 46 800 рублей на покупку лекарственного препарата «Гианеб»
 
Годы: 2020  

Страницы:   1    2    3

Мы в социальных сетях