КАК ПОМОЧЬ
Если Вы хотите помочь подопечному фонда, выберите удобный способ оплаты, кликните по иконке, появится инструкция к выбранному способу.

С помощью банковской карты

Через электронные деньги

Переводы через терминалы

Переводы через банк или почту


Отправить SMS на короткий номер 8910

Просим помощи

Ариана-Эстель Сидлер, 6 лет, г. Москва

17.10.2020

Ариане нужен паспорт

 

Диагноз: Нейрофиброматоз 1типа? Синдром Легиуса?Факоматоз неуточненый

Необходимо: 163 000 рублей на оплату генетического исследования и обследования

ПОМОЧЬ

Серебряный призер чемпионата Москвы по плаванию 13-летний Александр Бири мечтает скорее вырасти, стать знаменитым спортсменом и заработать очень много денег. Они нужны Алексу, чтобы вылечить сестренку Ариану. Мама Марина плачет, когда ее старший сын так по-мужски рассуждает. Плачет, потому что от нейрофиброматоза, который подозревают у ее годовалой дочки, лекарства пока не существует. 

В большой интернациональной семье Сидлер-Бири трое детей. Кроме старшего Алекса, две девочки - 5-летняя Алесия и Ариана - ей скоро 2. В их московской квартире редко звучит русская речь. По-привычке болтают на немецком. Из Швейцарии в Москву, на родину Марины, они перебрались пять лет назад. Все из-за старшего Алекса.

Это первая Маринина гордость и первая боль. Неудачные роды, сильнейшая гипоксия и будущий чемпион заговорил лишь в 4 года. Ему долго ставили ЗПР, Алекс и сейчас с трудом пишет и читает. Зато на раз берет золото и серебро. Крепкий выносливый парень. На вид ему не 13, а все 18. Нога 45 размера и рост - 184 см. "Его прадед был ростом 203 сантиметра", - объясняет мама и добавляет, что в Швейцарии у них не получилось найти школу, где спортивный талант Александра удалось бы взрастить. А в Москве такая школа есть. Потому они с мужем-программистом Андрэ и решили переехать сюда на ПМЖ.

В Москве у них родилась Арианна-Эстель. Белокурая и кучерявая. С Алесией Алекс маме так не помогал, а младшую сестру сразу взял под крыло. В больницу ее на руках отнесет, на прогулку выведет. И то, что с Арианой неладное он сразу понял и только активнее начал тренироваться.

Марина 1,5 года назад заметила на крошечном животике два пятнышка цвета "кофе с молоком". Решила, что реакция на прививку. Слово "нейрофиброматоз" она впервые услышала от невролога на плановом приеме.  Тогда же узнала, что болезнь эта неизлечимая системная, поражающая организм человека доброкачественными и злокачественными опухолями. Марина ревела двое суток без остановки. 

В Москве четыре независимых генетика болезнь подтвердили по симптоматике. Четыре анализа, которые Сидлер сдали по ОМС, диагноз опровергли. По всем внешним признакам болезнь есть, у Арианы уже 20 пятен по телу - на животе, спине, ногах, в паху и подмышечным впадинах. А по бумагам она вроде бы здорова. Нужен последний решающий генетический анализ, который все расставит по местам. Этот анализ - генетический паспорт Арианы. Он не про право на жительство, а про право на жизнь.

Когда мы брали девочку на сбор, то, конечно, не могли проигнорировать гражданство ее отца. Но ведь идея, что швейцарцы от рождения все поголовно богаты, сопоставима с мыслью, что здоровье можно купить за деньги. Излечиться от нейрофиброматоза, например, нельзя. Ни в городе на Москве-реке, ни на берегах Рейна. "В США только начали разработать лекарство, я узнавала", - говорит Марина и признается, что сама уже не может без успокоительных. 

Она очень ждет, что у ее дочки возьмут анализ, и он окажется пятым отрицательным. А если нет, она будет растить чемпиона, который возьмет все золото мира. И будет верить, что лекарство успеют изобрести к тому времени. Она готова к любому раскладу. Но даже страшные новости стоят денег. 163 тысячи рублей. И их, к сожалению, в большой интернациональной семье сейчас нет, как нет новых контрактов у отца Арианы Андрэ.

Но есть мы. Ярые болельщики, любящие мамы, старшие братья, переводчики и программисты. Обычные люди без границ. И возможности наши безграничны, пока нас много. Поможем Ариане? 

Мария Игоревна Яблонская, кандидат медицинских наук, врач-генетик НИКИ педиатрии им. Вельтищева:

"У Арианы есть не все признаки нейрофиброматоза, так как клиническая картина болезни формируется к 8 годам, а Ариана еще очень маленькая. Мы не можем исключать и другие генетические болезни. Например, синдром Легиуса. Но если у девочки нейрофиброматоз, то важно это понять уже сейчас. В этом случае будут нужны особые рекомендации по наблюдению, обследованию. Есть ряд ограничений для больных, в том числе, по лучевой нагрузке. Важно знать - он это или нет.

Мы уже брали у ребенка анализы на нейрофиброматоз 1 и 2 типа. Результаты отрицательные, но полностью исключить диагноз мы не можем. Поэтому важно провести обследование пациента на основании секвенирования полного экзома.

Если вдруг болезнь подтвердится, паниковать не стоит. У разных пациентов нейрофиброматоз протекает по-разному. У кого-то сразу много клинических признаков со стороны всех систем органов, а у кого-то - только пятна и единичные кожные фибромы, которые не причиняют особого беспокойства. 

Пока нет радикальных способов лечения болезни, однако последние 15 лет этим заболеванием в мире стали активно заниматься. Появились препараты (их клинические испытания сейчас проводятся), которые очень обнадеживают в плане лечения опухолевых осложнений у этих детей. Надежда и перспективы есть.

ПОМОЧЬ



Ярослав Митякин, 5 лет, г. Новосибирск

20.10.2020

Ярославу нужны мази и новые друзья

 

Диагноз: ламеллярный ихтиоз

Необходимо: 246 180,00 ₽ на оплату лекарственной терапии на 6 месяцев

ПОМОЧЬ

Татьяна Крусева, 1 год, г. Хабаровск

19.10.2020

Папина дочка и почка

 

Диагноз: Поликистоз почки

Необходимо: 152 362 рублей на лекарственную терапию

ПОМОЧЬ

Денис Бубнов, 16 лет, Пензенская обл.

15.10.2020

Денис хочет знать правду про свою болезнь

 

Диагноз: ПЦД - первичная цилиарная дискинезия

Необходимо: 161 000 рублей на оплату генетического исследования и обследования

ПОМОЧЬ

Владислав Куликов, 2 года, Самарская обл., с. Тимофеевка

13.10.2020

Владу нужен ботокс

 

Диагноз: гиперметропия средней степени, астигматизм, косоглазие

Необходимо: 61 500,04 руб на оперативное лечение в НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого

ПОМОЧЬ

Ярослав Глебов, 3 года, г. Пермь

02.10.2020

Подавить восстание клеток

 

Диагноз: Отмирание и отторжение трансплантата почки

Необходимо: 332 472 руб. на лекарственную терапию

ПОМОЧЬ

 

Екатерина Широкобокова, 2 года Пермский край., г. Чайковский

01.10.2020

Котенок спешит видеть мир

 

Диагноз: Хориоретинальные рубцы

Необходимо: 62 220,04 руб на проведение операции в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого.

ПОМОЧЬ

Кирилл Кириллов, 3 года Ульяновская обл., г. Ульяновск

25.09.2020

Кирилл хочет, чтоб мама не волновалась

 

Диагноз: Муковисцидоз

Необходимо: 179 320,00 руб. для оплаты лекарственного препарата «Гианеб» и детского питания «Нутридринк клубника» на 1 год

ПОМОЧЬ

Олеся Школяренко, 2 года, г. Тюмень

25.09.2020

Олесе хочется мороженого и жить

 

Диагноз: атипичный гемолитико-уремический синдром

Необходимо: 258 642 руб. на лекарственную терапию

ПОМОЧЬ

Елизавета Кибалина, 6 лет, Архангельская обл., г. Архангельск

24.09.2020

Лиза хочет слышать без боли


Диагноз: двусторонняя сенсоневральная глухота

Необходимо: 202 520,00 руб. на медицинское изделие «Слуховые аппараты»

ПОМОЧЬ

Годы: 2020  

Страницы:   1    2    3    4

Мы в социальных сетях