Артём Лупенко, 7 лет, Курская обл., г. Курск
26.10.2020
Диагноз: Синдром Картагенера
Необходимо: 162 000 руб. на проведение генетического анализа и обследования
26.10.2020
Помогли:113 000 рублей на оплату генетического исследования «Научное секвенирование экзома»
Сбор закрыт. Ожидаем результата анализа и вызова на обследование. 1 сентября Артем Лупенко пошел в 1 класс. Кроме учебников и тетрадок в его портфеле портативный ингалятор, физраствор и пузырек с "Беродуалом", чтобы дышать на переменах. А еще у Темы пачка масок. По одной на каждый урок.
Мальчик не должен был идти в школу. Родители планировали домашнее обучение. Но очень уж он хотел быть как все, сидеть за партой, слушать учителя, дружить с одноклассниками... И мама с папой сдались. Решили попробовать. Потянули одну несбыточную мечту. Вторая - обследовать сына и помочь ему - остается мечтой.
Холодильник в доме Лупенко напоминает аптеку. В нем лекарств больше, чем продуктов. Без них никак. У Артема синдром Картагенера. "Порок легкого" - так называет мама Света эту редкую генетическую болезнь, перед которой медицина пока бессильна. Стоит Теме немного пробежать, и он задыхается. Из-за внезапной остановки дыхания он уже попадал в реанимацию под ИВЛ. Ребенок болеет пневмониями и бронхитами 1-2 раза в месяц. Если появляются сопли, у него сразу снижается слух. Одно время Тема перестал слышать правым ухом. Он все время прикашливает. Антибиотики пьет горстями каждый раз, когда повышается температура. А она повышается даже если на другой стороне улицы кто-то чихнет. Еще у Темы 100-процентная транспозиция внутренних органов. Сердце справа, печень слева, легкие и почки развернуты. Ребенок из Зазеркалья, где все будто в отражении. Такой вот загадочный и малоизученный синдром.
В родном Курске врачи такого новорожденного увидели впервые. Тему забрали из родзала и светили пять дней, а потом принесли Свете бумагу и ручку. "Ребенок не жилец. Все органы не на своих местах. Пишите отказную". Света не написала. А дальше были обследования в областной больнице, потом в Москве. В столице наконец-то поставили диагноз, и Светлана узнала, что не одни они такие на всем белом свете. Не у них одних сердце бьется справа.
Поплакали, осознали, приняли и начали учиться жить заново. Сбежали из пыльного загазованного Курска на дачу. "Дачи той 15 квадратов, а через дорогу сосновый лес. Теме там дышится легче". Еще Света упаковала красный чемодан. "Он у нас как чемоданчик роженицы. Всегда собран на случай экстренной госпитализации", - объясняет она. Внутри документы, карточки, выписки, тапочки, одежда для палаты, шесть-семь лекарств. Чтобы в любую секунду, если Тема начнет задыхаться, лететь в больницу.
Из-за болезни Артем рос в полной изоляции. Без детского сада, без друзей, без знакомств на детских площадках и походов в гости. А он ребенок общительный, развитой и даже одаренный. В 6 лет уже считал и пытался читать. А еще начал учить английский. В школу хотел - до слез. И родители сдались. Решили попробовать. Осмелились не просто жить, а жить полноценно, как все.
"Мне говорят, что я ненормальная мамочка. Не научилась бояться, не разучилась смеяться. А зачем плакать? Будет плохо мне, будет плохо и Теме", говорит Светлана.
Самое главное, Лупенко не разучились надеяться, что однажды им помогут. Что врачи изобретут лекарство от синдрома Картагенера, что Артем перестанет задыхаться и сможет вытащить из портфеля ингалятор. Что у него появится много друзей, что он будет учиться в обычной школе до самого последнего звонка и потом поступит в институт. Обязательно на очное. У него все получится, если врачи ему помогут.
Генетики из НИКИ педиатрии Вельтищева говорят, что это не фантастика и не сказка. Состояние Артема можно облегчить уже сейчас, если провести дорогостоящее обследование, выявить генетическую поломку и подобрать эффективную терапию. А в будущем синдром Картагенера, возможно, научатся лечить, как сейчас лечат СМА. И в основе этого прорыва будет каждый анализ, каждое обследование. Все фантастическое начинается с элементарного. Артему Лупенко надо сдать генетический анализ. За немыслимую для семьи сумму в 162 тысяч рублей.
Без нас сказка не станет былью.
Захаров Петр Петрович, врач-пульмонолог НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева.
"Синдром Картагенера это редкое орфанное заболевание, требующее пожизненного паллиативного наблюдения. Артем страдает хроническим двусторонним воспалением, у него постоянные гнойные выделения. Такие дети часто заболевают, иммунитет снижен. Для определения тяжести течения заболевания необходимо провести генетическую экспертизу. Она поможет скорректировать лечение и облегчить состояние ребенка". |
добавить в избранное
сделать стартовой
